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(华大基因)国内首个全基因测序临床研究启动

2018年10月7日  14:15:16   来源:网友   编辑:168炒股学习网    阅读:872人次

网友提问:

华大基因(300676)

,但大部分罕见病的成因尚不明确。据统计,中国罕见病患者约为1680万人(截止2011年的估计数据)。罕见病患者在国内还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。基因诊断已经起到了相当的作用,但不够规范的情况也同样存在。  该项目将探索通过全基因组测序和数据解读,明确遗传性疾病的发病机制,筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点,为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。在此基础上,该项目计划建立临床应用标准和共识,指导各医院的儿科临床应用,提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平,最终逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。

网友回复

牛骨头:

就一家检测机构,没什么高科技含量!

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