网友提问：
华大基因(300676)
曾经风靡一时的“冰桶挑战”，让人们认识了渐冻症这种罕见病。其实，罕见病并不罕见，全世界已经确诊的有7000多种，约占人类疾病的10%。2月28日是世界罕见病日，CMT（腓骨肌萎缩症）关爱之家、法布雷病关爱之家等近日自发在港大深圳医院开展了宣传活动，呼吁社会关注罕见病。记者了解到，大部分的罕见病患者面临确诊难、病无所医、医无所药、药无所保的窘境。罕见病患者病情诊断时间漫长据介绍，罕见病又称为“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，如 “瓷娃娃”“苯丙酮尿症”“渐冻症”“粘多糖病”“戈谢氏病”等，大多为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致，大部分罕见病患者病情诊断都是个漫长的过程。48岁的黄先生是一名法布雷病患者，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，随着年龄的增长会出现蛋白尿、心律不齐、呕吐腹痛腹泻等症状，进而发展成为肾脏衰竭、心脏衰竭等。从外观看，黄先生与正常人没有任何差别，病情几年前才真正确诊。“我44岁才确诊是法布雷病，年轻时症状比较轻，直到近40岁发现自己的心脏、肾脏出现问题，做了肾穿刺和基因检测才清楚是患上了这个病。”黄先生说。治疗罕见病药物奇缺，且价格昂贵缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。目前大多数罕见病在国内还没有治疗方法，国外临床试验也还在探索之中。药物缺乏和昂贵的药价对这些罕见病患者家庭来说也是一个沉
网友回复
舟舟2012：
这是正正规规的大事